Thalassaemia

         Belum banyak orang yang mengetahui detil penyakit thalassaemia. Tidak sepopuler penyakit jantung, ataupun penyakit yang hampir serupa namanya seperti leukimia, bahkan thalassaemia juga sangat mematikan dan belum bisa disembuhkan hingga saat ini. Apalagi, jumlah pengidap penyakit bawa'an ini semakin meningkat.

Sekilas mengenai thalassaemia:
-Thalassemia adalah suatu kelainan darah yang terdapat dibanyak negara di dunia, kelainan darah tersebut diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya, sehingga Thalassaemia digolongkan penyakit genetik utama. 

-penyakit keturunan karena adanya kelainan genetik pada gen globin alpha dan atau globin beta sehingga rantai globin tidak terbentuk sempurna. Akibatnya, produksi hemoglobin berkurang. Sehingga, usia sel darah merah jadi lebih pendek karena mudah rusak.

 

 

Thalassaemia terbagi menjadi 2(dua) bagian:
a. Thalassaemia Trait/bawaan/minor adalah orang-orang yang sehat akan tetapi dapat menurunkan Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka.
b. Thalassaemia Mayor adalah suatu penyakit darah serius dimana umur sel-sel darah merah amat pendek bila dibandingkan dengan umur rata-rata sel darah merah orang normal (100-120 hari). Pada Thalassaemia Mayor terjadi penghancuran sel-sel darah merah dalam pembuluh darah sehingga keadaan ini menyebabkan menurunnya kadar Haemoglobin jauh dibawah normal. Sedangkan pembentukan kembali haemoglobin tidak dapat dilakukan sehingga mereka memerlukan transfusi darah secara berkesinambungan sepanjang hidupnya dengan segala resiko yang diakibatkan dari transfusi darah yang terus menerus tersebut
 

Apa akibat penyakit Thalassaemia

a. Terhadap Otak: kekurangan darah yang berarti kekurangan zat asam yang menahun mengakibatkan selain menurunnya daya tahan tubuh juga terjadi hambatan terhadap fungsi otak yang manifestasinya terlihat dari gangguan mental intelektual dan emosional.

b. Terhadap jaringan organ tubuh lainnya. Setiap transfusi darah berarti menambah zat besi didalam tubuh karena zat besi akan tetap berada didalam tubuh apabila tidak dikeluarkan berakibat penumpukan zat besi tersebut akan merusak limpa, jantung, ginjal, hati dan organ tubuh penting lainnya.

c. Terhadap kejiwaan

c.1. penderita/anak pada semua penyakit yang menahun sebagaimana halnya Thalassaemia akan sangat mempengaruhi kepribadian. Thalassaemia dapat sebagai faktor stress bagi si penderita anak sehingga reaksinya dapat berupa sikap ketergantungan yang berlebihan, pasif atau menarik diri. Dengan keluhan yang menyangkut citra diri yang berbeda dengan anak normal yaitu wajah dan kulit menjadi kehitaman akibat penimbunan zat besi karena seringya transfusi.

c.2.Orang tua penderita, reaksi orang tua dapat terlihat dengan adanya sikap kecemasan dan memberikan perlindungan yang berlebihan akibat didorong oleh pendapat bahwa segala keinginan anak harus terpenuhi karena si anak pada akhirnya mungkin tidak berumur panjang.

d. Kesempatan hidup penderita Thalassaemia tanpa mengesampingkan kuasa Allah Tuhan semesta alam. Pada umunya penderita Thalassaemia hanya mampu bertahan hidup sampai usia 10 tahun, akan tetapi dengan melaksanakan transfusi yang teratur disertai cara pengobatan yang intensif penderita dapat mencapai usia 17 - 25 tahun bahkan diantaranya ada pula yang mampu bertahan lebih dari pada itu bahkan sampai berkeluarga dan mempunyai keturunan.

ciri-ciri penderita thalassaemia: 
_Memiliki bentuk tulang hidung yang pipih/tidak mancung/pesek
_wajah pucat dan lemas, pingsan bahkan kejang sa'at HB sangat rendah
_tidak bisa tumbuh dan berkembang dengan baik, rata-rata tidak bisa tinggi dan tidak tumbuh seperti anak seusianya.
 
BAGAIMANA PENANGANAN THALASSAEMIA?
1. Transfusi darah.
2. Pembuangan Zat Besi dari dalam tubuh, saat ini terdapat dua cara, yaitu dengan cara penyuntikan DESFERAL ke dalam tubuh melalui suntikan dengan alat yang disebut DESFERAL PUMP alat ini bekerja sendiri menyuntikan obat selama 8 - 10 jam. Pelaksanaan penyuntikan minimal 5 kali berturut-turut setelah transfusi darah.
Obat yang dapat dilarutkan dalam air 100ml dan langsung diminum dilakukan setelah hari sampai menjelang transfusi berikutnya tergantung kadar besi yang sudah tertimbun didalam tubuh penderita.
 Sayangnya kedua pengobatan tersebut memerlukan biaya yang sangat mahal bisa sampai 8juta Rupiah / bulan.

BAGAIMANA PENCEGAHANNYA?
-Sebelum menikah, pasangan dianjurkan untuk melakukan tes kesehatan melalui pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui apakah mereka membawa sifat atau tidak. Jika sesama pembawa thalassaemia menikah, mereka akan memiliki kemungkinan anak 25 persen normal, 50 persen pembawa sifat, dan 25 persen thalassaemia mayor.

Kemungkinan ini terjadi secara beracak. Jika sudah terlanjur hamil, ibu harus menjalani tes pranatal pada usia kehamilan 2 bulan untuk mengetahui kondisi jabang bayi. Jika ternyata bayi menderita thalassaemia mayor, pasangan tersebut diberikan pilihan mempertahankan kehamilan atau menggugurkannya.

Lalu, jika salah satu pasangan adalah penderita thalassaemia mayor dan yang lainnya adalah pembawa sifat, maka mereka akan menghasilkan kemungkinan anak 50 persen thalassaemia mayor, dan 50 persen pembawa sifat. Kedua kondisi di atas sangat tidak dianjurkan untuk memiliki anak kandung.

Namun, jika salah satu dari pasangan menikah adalah pembawa sifat, sedangkan yang lainnya normal, maka mereka memiliki kemungkinan punya anak 50 persen pembawa sifat dan 50 persen normal. Bagi seseorang dengan thalassaemia mayor yang menikah dengan orang normal maka mereka akan memiliki kemungkinan punya anak 100 persen pembawa sifat.

Kedua kondisi tersebut masih bisa memiliki anak kandung. Untuk menghindari hal ini dan sebagai langkah awal pencegahan, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat penting dilakukan.

nb: ma'af bila postingan saya ini kurang lengkap, sebagian sumber mengutip dari vivanews.com dan pengalaman pribadi adik kandung saya yang juga penderita thalassaemia...